Badanie mitochondrialnego DNA (mtDNA)

Mitochondrialne DNA dziedziczone jest z pokolenia na pokolenie w linii żeńskiej. Syn dziedziczy mtDNA matki ale nie przekazuje go dalej swoim dzieciom. Wynikiem badania jest PROFIL GENETYCZNY mtDNA, przedstawiony jako zestaw numerycznie oznaczonych zmian SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) mitochondrialnego DNA (np. T16519C) względem sekwencji referencyjnej rRCS (ang. revised Cambridge  Reference Sequence). Zestaw SNP tworzy indywidualny profil mtDNA porównywany następnie do opublikowanych profili w dostępnych bazach sekwencji.

Przykładowy profil SNP mtDNA:

 

Mitochondrialne DNA charakteryzuje wielokrotnie wyższa liczba kopii przypadających na pojedynczą komórkę (ok. 1000/komórkę) względem jądrowego DNA (2 kopie chromosomów homologicznych /komórkę), wykorzystywanego w klasycznej analizie układów STR. Ta cecha sprawia, że mitochondrialne DNA można wykryć nawet w mocno zdegradowanych mikrośladach, w których analiza chromosomalnych układów STR jest nieskuteczna.

mtDNAtest umożliwia także wstępną ocenę przydatności dostarczonych przez Państwa materiałów biologicznych do dalszych badań genetycznych, co istotnie obniża koszty np. w przypadku materiałów zawierających niewystarczającą ilość DNA.

mtDNAtest wykorzystuje się w:

  • identyfikacji genetycznej w oparciu o ślady osób zaginionych,
  • analizy pokrewieństwa z mikrośladów osób zmarłych,
  • ustalania pokrewienstwa między rodzeństwem,
  • ustalania babcierzyństwa w linii babka-matka-córka,
  • jak również budowania drzewa genealogicznego, w linii matki.

W przypadku badań genealogicznych, analiza ma na celu porównanie Państwa profilu z profilami osób w Polsce i na całym świecie, a tym samym określenie Państwa pochodzenia w linii żeńskiej.

W badaniach naukowych, w których porównywano mtDNA pochodzące od ludzi różnych grup etnicznych stwierdzono, że każdy żeński rodowód można ostatecznie sprowadzić do pojedynczej kobiety, nazywanej umownie mitochondrialną Ewą. Obliczono także, że kobieta ta żyła około 143 – 200 tysięcy lat temu w Afryce wschodniej (prawdopodobnie w Kenii-Tanzanii).

W wyniku sekwencja wysokozmiennych rejonów HVI oraz HVII mitochondrialnego DNA uzyskuje się sekwencję mtDNA, na podstawie której określa się następnie profil SNP mtDNA.

Przykładowa analiza porównawcza sekwencji mtDNA: